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2022年10月22日至26日，配和第78届美国生殖医学学会（American Society for Reproductive Medicine，遗传英拾ASRM）年会在美国加利福尼亚州阿纳海姆举行。学第学学
导语：2022年10月22日至26日，国生第78届美国生殖医学学会（American Society for Reproductive Medicine，殖医ASRM）年会在美国加利福尼亚州阿纳海姆举行。年会撷“基因、基因届美配子和遗传学（Genes,配和Gametes, and Genetics）” 是今年大会的主题。
ASRM年会是遗传英拾生殖领域最具国际影响力的会议之一，吸引了来自世界各地数千名专家出席，学第学学共同探讨人类生殖相关话题。国生主题内容涵盖妇产科、殖医男科、年会撷泌尿科、基因届美遗传学、胚胎学、辅助生殖等生殖医学热门领域，以口头报告、海报和视频等形式分享各细分领域的前沿动态，一定程度上代表了生殖医学领域未来的发展趋势。故此，小编挑选了其中一部分有意思的报告，与各位读者分享探讨。
1冻胚移植中居家排卵监测能否替代医院排卵监测方案？（O-8）
对于进行试管婴儿的女性来说，自然周期（natural cycle，NC）的冻胚移植（Frozen Embryo Transfer，FET）相较于人工周期，围产期出现并发症的概率更低。目前NC-FET的标准方案是基于医院进行的，涉及反复的超声检查和排卵触发。对于女性来说，偏好于更自然的方式，即真正的NC或居家排卵监测并安排FET的时间。
为了探明居家排卵监测能否达到与医院排卵监测方案相当的持续妊娠率，来自24个机构的研究人员对1466名需要进行FET的不孕妇女进行调研。居家监测组在尿检LH阳性后，医院监测组在hCG触发排卵后，均解冻最多两个胚胎进行移植。比较两组的持续妊娠率、临床妊娠率和错过排卵风险发现，居家监测方案达到了非劣效性的结果。
意义：居家排卵监测能满足女性对于更自然方式的需求，同时带给女性对于试管婴儿流程更多的把控感，此外，还具有一定的社会经济效益，能够直接或间接地节省医疗费用，值得在未来推广。
2人类卵母细胞自动精子注射机器人的首次临床前和临床验证（O-11）
目前，卵胞浆内单精子显微注射（Intracytoplasmic sperm injection，ICSI）由经验丰富的胚胎学家人工操作，然而其成功率存在操作员之间的个体差异。为此，来自10个机构的研究人员开发了一种精子注射的自动化机器人ICSI-A，并在小鼠、兔子、仓鼠的概念验证研究中获得成功。
研究人员进一步在人类临床前实验和人类供体卵母细胞的小型临床试验中评估其效率，其中机器人由一名无微操经验的工程师操作，传统ICSI由经验老道的胚胎学家手动执行。结果显示在临床前验证中，机器人注射的卵母细胞存活率与对照组一致。临床验证中，两组卵母细胞的囊胚发育率无统计学差异。
意义：ICSI-A机器人表现出了极高的水平，尽管仍处于初步阶段，但已能够达到试管婴儿实验所要求的KPI，并能降低因人工操作水平而导致的成功率波动。
3在化疗前后接受生育力保存的癌症患者冻胚移植结局和趋势（O-30）
这项研究对2006-2021年在单中心接受生育力保存（Fertility preservation，FP）治疗及FET治疗的肿瘤患者进行了回顾性队列分析。根据患者是在化疗前或化疗后完成FP分为两组，并比较了两组之间首次FP与FET之间的时间、胚胎的分级以及妊娠的结局。结果发现两组之间胚胎分级、移植胚胎数、自然流产率、生化妊娠或活产率无显著差异，妊娠年龄和婴儿出生体重无显差异。
意义：化疗前后FET的使用率和妊娠结局并无差异。对于那些不能在癌症治疗前就进行生育力保存的患者也可在癌症治疗后考虑生育。
4离婚或分居后冷冻胚胎所有权争议诉讼的索赔依据和解决方案（O-38）
这项研究对1980年以来涉及争议胚胎状态的诉讼案进行回顾性分析，以确定索赔依据、判决结果和临床责任，并探究其可改进的方向。研究人员总计从联邦和州法院检索得1021例诉讼案件，最终纳入62例案件入组研究。对结案案件进行了以下评估：归档后的处置（胚胎销毁或允许移植）；关于胚胎处置和临床责任的临床合同细节。
结果发现在这些案件中，43%的案件在离婚时没有合同或合同中没有关于胚胎所有权的规定，其中40%的案件法院指示销毁胚胎，52%的案件指示保留胚胎，还有8%的案件无法作出决定，因为女性正怀有有争议的胚胎。当协议存在争议时，法院在半数案件中推翻了合同的明确意向。而在任何情况下，诊所都不承担责任。
意义：不论在试管婴儿手术前是否达成知情同意协议，关于冷冻胚胎的所有权和处置都会发生争议。当发生离婚或者分居时，合同中如果未对胚胎处置签署文字条款将产生重大弊端，应建议诊所改进提供的合同选项。
5胚胎植入前非整倍体监测的错判风险（O-43）
胚胎非整倍体是导致女性流产、移植失败和胎儿先天畸形的主要原因。胚胎植入前非整倍体检测（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies，PGT-A）能够对试管婴儿周期中产生的胚胎进行筛查，减少非整倍体胚胎受孕机会。但目前关于移植整倍体胚胎后的非整倍体风险，以及判定非整倍体后胚胎为整倍体的概率缺乏共识。
研究人员通过系统回顾和荟萃分析，检索获得4957篇引文，108篇符合入选标准。其中，临床前细胞系研究的总体准确性为98.9%，胚胎活检结果与整个解剖胚胎或内细胞团结果进行比较其准确性为84.0%。在有妊娠结局的临床研究中，整倍体胚胎移植后的误诊率为0.28%，妊娠丢失结局中的误诊率为13.2%。
意义：这项首次评估PGT-A诊断准确性的系统回顾和荟萃分析表明，PGT-A作为胚胎筛查工具，准确性很高，患者和医护人员可以放心。
6胚胎植入前单基因遗传病检测中基因重组事件的回顾（O-48）
靶基因的重组事件将会干扰基于连锁分析的胚胎植入前单基因遗传病检测（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic，PGT-M）结果。本项研究希望通过评估特定基因和/或染色体重组的潜在增加风险，来为遗传咨询提供指导。
针对CooperSurgical laboratories在2020年1月至2021年12月期间检测的4138例PGT-M病理进行分析发现，4138例患者中，6%患者存在重组样本。除14号染色体和Y染色体，均检出基因上的重组，其中位列前五的染色体分别为X、2号、17号、1号和16号。重组基因中11.3%为X连锁，45.2%为常染色体隐性，43.5%为常染色体显性。按疾病排列最常发生重组的疾病为杜氏肌营养不良（DMD）。
意义：需要在PGT-M遗传咨询时，对重组风险进行预期指导，这对于X连锁基因尤其是DMD格外重要。
7优化干细胞衍生的类囊胚延时培养条件，模拟人类囊胚着床（O-90）
未分化的人类胚胎干细胞在第8天（D8）或第9天（D9）之后分化为类囊胚（blastoids）。研究人员对不同的培养基配方、类囊胚标准和饲养条件进行比较，希望能够模拟胚胎着床过程，优化人类胚胎着床模型。
比较不同培养条件下的类囊胚滋养层生长面积，结果发现，在存在成纤维细胞饲养细胞的EBC培养基中的D8囊胚在延时培养中滋养层生长得到显著改善。到延时培养的第三天，类囊胚表现出与人类胚胎相似的着床期发育。EBC培养基中的D8类囊胚可能是围着床期人类胚胎的合适模型。
意义：改善类囊胚的培养条件将有助于以更好的方式模拟人类胚胎着床。使用这一模型，能够帮助研究人员在不使用人类胚胎的情况下梳理着床期早期滋养层分化和谱系分离事件的机制。
参考资料：
[1]https://www.asrm.org/globalassets/asrm/asrm-content/events/2022-Congress/ASRM-2022-Abstracts.pdf